Caracterização clínica e molecular de um paciente com síndrome de Langer-Giedion e mosaico del (8) (q22.3q24.13).

O Tricho-rino-falangeana síndrome do tipo II (TRP II) é caracterizada por cabelo escasso, um nariz comprido com uma ponta bulbosa, um filtro longo e chato, em forma de cone epífises das falanges, idade óssea retardado na infância e múltiplas exostoses cartilaginosas . Todos os pacientes têm uma deleção no cromossoma 8q23.3 hemizigótica-24,11 que se estende, pelo menos, a 2,8 Mb-região de TRFS1 através EXT1. Somente os pacientes com deleções que se estendem para além deste intervalo tendem a ter retardo mental. Aqui descrevemos uma menina de 14,5 anos de idade, com retardo mental e II TRPS. Seus traços faciais são apenas leve, mas ela tem as características típicas do esqueleto, incluindo em forma de cone epífises nas falanges, idade óssea retardada, exostoses múltiplas e baixa estatura. Ela é o primeiro paciente com TRPS II e uma deleção mosaico molecularmente comprovada intersticial em 8q22.3-q24.13. A exclusão é um dos maiores já encontrados em TRPS II, e abrange 19,79 Mb e 50 genes ou loci incluindo TRFS1 e EXT1. O grau de mosaicismo é de 7% em linfócitos de sangue periférico e de 97% nos fibroblastos de pele.

Referencias

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19012352